Rubinstein-taybi-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Sisältö

• Tämä tauti aiheuttaa sekä fyysisiä että henkisiä muutoksia vastasyntyneille.
• Mikä on Rubinstein-Taybi -oireyhtymä?
• Anatomisiin muutoksiin liittyvät oireet
• Henkinen vamma ja kehitysongelmat
• Geneettistä alkuperää oleva tauti
• Hoidot

Tämä tauti aiheuttaa sekä fyysisiä että henkisiä muutoksia vastasyntyneille.

Sikiön kehityksen aikana geenimme toimivat siten, että ne määräävät uuden olennon muodostavien rakenteiden ja järjestelmien kasvun ja muodostumisen.

Useimmissa tapauksissa tämä kehitys tapahtuu normalisoidulla tavalla vanhempien geneettisen tiedon kautta, mutta joskus geeneissä esiintyy mutaatioita, jotka aiheuttavat muutoksia kehityksessä. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​oireyhtymiä, kuten Rubinstein-Taybi -oireyhtymä, josta näemme yksityiskohdat alla.

Mikä on Rubinstein-Taybi -oireyhtymä?

Rubinstein-Taybi -oireyhtymä on pidetään harvinainen geneettisen alkuperän sairaus joka tapahtuu noin joka sadasta tuhannesta syntymästä. Sille on ominaista älyllinen vamma, käsien ja jalkojen peukalon paksuneminen, hidastunut kehitys, lyhytkasvuisuus, mikrokefalia sekä erilaiset kasvojen ja anatomisten muutosten ominaisuudet, joita tutkitaan jäljempänä.

Siten tällä taudilla on sekä anatomisia (epämuodostumia) että henkisiä oireita. Katsotaanpa, mitä he ovat ja mikä heidän vakavuutensa on.

Anatomisiin muutoksiin liittyvät oireet

Kasvomorfologian tasolla ei ole harvinaista löytää laajalti erotetut silmät tai hypertelorismi, pitkänomaiset silmäluomet, terävä maku, hypoplastinen maxilla (yläleuan luiden kehityksen puute) ja muut poikkeavuudet. Koon suhteen, kuten olemme aiemmin sanoneet, on hyvin yleistä, että ne ovat enimmäkseen lyhyitä, samoin kuin tietyn tason mikrokefalia ja luun kypsymisen viive. Toinen tämän oireyhtymän helposti näkyvistä ja edustavista näkökohdista näkyy käsissä ja jaloissa, tavallista leveämmillä peukaloilla ja lyhyillä falangeilla.

Noin neljännes ihmisistä, joilla on tämä oireyhtymä yleensä kärsivät synnynnäisistä sydänvioista, jota on seurattava erityisen varovasti, koska ne voivat johtaa alaikäisen kuolemaan. Noin puolella sairastuneista on munuaisongelmia, ja muut virtsa- ja virtsateiden ongelmat ovat myös yleisiä (kuten tyttöjen kaksisuuntainen kohtu tai poikien yhden tai molempien kivesten laskeutuminen).

Vaaralliset poikkeavuudet on myös löydetty hengitysteissä, maha-suolikanavassa, ja ravitsemukseen liittyvät elimet, jotka johtavat ruokinta- ja hengitysvaikeuksiin. Infektiot ovat yleisiä. Visuaaliset ongelmat, kuten strabismus tai jopa glaukooma, ovat yleisiä, samoin kuin otitis. Heillä ei yleensä ole ruokahalua ensimmäisinä vuosina, ja putkien käyttöä saatetaan tarvita, mutta kasvamisen aikana he kärsivät yleensä lasten liikalihavuudesta. Neurologisella tasolla kohtauksia voidaan joskus havaita, ja heillä on suurempi riski sairastua erilaisiin syöpiin.

Henkinen vamma ja kehitysongelmat

Rubinstein-Taybi -oireyhtymän tuottamat muutokset vaikuttavat myös hermostoon ja kehitysprosessiin. Kasvun hidastuminen ja mikrokefalia helpottavat tätä.

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä yleensä on kohtalainen älyllinen vamma, joiden älykkyysosamäärä on 30–70. Tämän vammaisuuden aste voi antaa heille mahdollisuuden hankkia puhe- ja lukukyky, mutta he eivät yleensä voi noudattaa säännöllistä koulutusta ja vaativat erityiskoulutusta.

Eri kehityksen välitavoitteet myös aiheuttaa huomattavan viivästymisen ja alkaa kävellä myöhään ja ilmentää erityispiirteitä jopa indeksointivaiheessa. Mitä puheeseen tulee, jotkut heistä eivät kehitä tätä kykyä (jolloin heille on opetettava viittomakieli). Niissä, jotka tekevät, sanasto on yleensä rajallinen, mutta sitä voidaan stimuloida ja parantaa koulutuksen avulla.

Äkillisiä mielialan vaihteluja ja käyttäytymishäiriöitä voi esiintyä etenkin aikuisilla.

Geneettistä alkuperää oleva tauti

Tämän oireyhtymän syyt ovat geneettisiä. Havaitut tapaukset on erityisesti sidottu pääasiassa CREBBP-geenin fragmentin deleetioita tai menetys kromosomissa 16. Muissa tapauksissa EP300-geenin mutaatiot on havaittu kromosomissa 22.

Useimmissa tapauksissa tauti esiintyy satunnaisesti, toisin sanoen geneettisestä alkuperästä huolimatta, se ei yleensä ole perinnöllinen sairaus, vaan geneettinen mutaatio syntyy alkion kehityksen aikana. Kuitenkin, myös perinnöllisiä tapauksia on havaittu, autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Hoidot

Rubinstein-Taybi -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole parantavaa hoitoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, korjaamalla anatomiset poikkeavuudet leikkauksella ja parantamalla heidän kykyjään monitieteisestä näkökulmasta.

Kirurgisella tasolla on mahdollista korjata sydämen, silmän ja käden ja jalan epämuodostumat. Kuntoutus ja fysioterapia sekä puheterapia ja erilaiset terapiat ja menetelmät, jotka voivat tukea motoristen ja kielitaitojen hankkimista ja optimointia.

Lopuksi, psykologinen tuki ja päivittäisen elämän perustaitojen hankkiminen on välttämätöntä monissa tapauksissa. On myös välttämätöntä työskennellä perheiden kanssa tarjotaksemme heille tukea ja ohjausta.

Tämän oireyhtymän sairastuneiden elinajanodote voi olla normaali kunhan niiden anatomisista muutoksista johtuvat komplikaatiot, etenkin sydämen, pidetään hallinnassa.