Selittävätkö ympäristömuutokset autismidiagnoosien nousua?

Autismidiagnoosien nousu on ollut tasaista ja silmiinpistävää. 1960-luvulla noin yhdellä 10000 ihmisestä diagnosoitiin autismi. Nykyään yhdellä 54: stä lapsesta on sairaus tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten mukaan. Ja nousu Yhdysvalloissa heijastuu ympäri maailmaa.

Mikä on vastuussa tästä noususta? Tutkijat ovat keskustelleet voimakkaasti genetiikan, ympäristön ja muutosten suhteen tilan diagnosoinnissa. Viime aikoina näiden säikeiden purkamiseksi tutkijat totesivat, että geneettisten ja ympäristövaikutusten vakaus merkitsee muutoksia diagnostiikkakäytännöissä ja lisääntynyttä tietoisuutta todennäköisinä muutosvoimina.

"Geneettisen ja ympäristöllisen autismin osuus on tasainen ajan mittaan", sanoo Mark Taylor, vanhempi tutkija Karolinska Institutetista Ruotsissa ja tutkimuksen johtava kirjoittaja. "Vaikka autismin esiintyvyys on kasvanut paljon, tämä tutkimus ei anna näyttöä siitä, että se johtuu siitä, että myös ympäristössä on tapahtunut muutoksia."

Taylor ja hänen kollegansa analysoivat kaksi kaksosista peräisin olevaa tietojoukkoa: Ruotsin kaksoisrekisteri, joka seurasi autismispektrihäiriöiden diagnooseja vuosina 1982–2008, ja Ruotsin lasten ja nuorten kaksosetutkimus, jossa mitattiin vanhempien luokituksia autistisista ominaisuuksista vuosina 1992–2008 Tiedot käsittivät yhdessä lähes 38 000 kaksosparia.

Tutkijat arvioivat eron identtisten kaksosien (jotka jakavat 100 prosenttia DNA: sta) ja veljeskunnan kaksosten (joilla on 50 prosenttia DNA: sta) välillä saadakseen selville, ovatko autismin geneettiset ja ympäristölliset juuret muuttuneet ajan myötä. Ja genetiikalla on kriittinen rooli autismissa - joidenkin arvioiden mukaan perinnöllisyys on 80 prosenttia.

Kuten tutkijat kertoivat lehdessä JAMA psykiatria, geneettiset ja ympäristölliset vaikutukset eivät muuttuneet merkittävästi ajan myötä. Tutkijat tutkivat edelleen ympäristötekijöitä, jotka voivat liittyä autismiin, kuten äidin infektio raskauden aikana, diabetes ja korkea verenpaine. Tämä tutkimus ei tee tietyistä tekijöistä pätemättömiä, vaan osoittaa, etteivät ne ole vastuussa diagnoosien noususta.

Tulokset toistavat aikaisempia tutkimuksia, jotka tulivat samanlaiseen johtopäätökseen eri menetelmillä. Esimerkiksi eräässä vuoden 2011 tutkimuksessa aikuisia arvioitiin standardoiduilla kyselyillä ja todettiin, että lasten ja aikuisten välillä ei ollut merkittävää eroa autismin esiintyvyydessä.

Isän iästä keskustellaan usein autismin riskitekijänä. Isän ikä lisää todennäköisyyttä spontaaneille geneettisille mutaatioille, joita kutsutaan de novo- tai ituradan mutaatioiksi, jotka voivat vaikuttaa autismiin. Ja ikä, jolloin miehistä tulee isiä, on ajan myötä lisääntynyt: Esimerkiksi Yhdysvalloissa keskimääräinen isän ikä nousi 27,4: stä 30,9: ään vuosina 1972 ja 2015. Mutta spontaanit mutaatiot ovat vain pieni osa autismin diagnoosin noususta, selittää John Constantino, psykiatrian ja pediatrian professori ja älyllisten ja kehitysvammaisten tutkimuskeskuksen apulaisjohtaja Washingtonin yliopiston lääketieteellisessä yliopistossa Saint Louisissa.

"Autismia diagnosoidaan nyt 10-50 kertaa enemmän kuin 25 vuotta sitten. Isän iän eteneminen on vastuussa vain noin yhdestä prosentista tästä kokonaisvaikutuksesta ”, Constantino sanoo. Vanhempien iän vaikutus kehitysvammaisiin on otettava vakavasti, koska pieni muutos on edelleen merkityksellinen maailman väestössä, hän toteaa. Se ei vain ota huomioon yleistä kehitystä.

Jos geneettiset ja ympäristötekijät ovat pysyneet vakaina ajan myötä, kulttuuristen ja diagnostisten muutosten on oltava vastuussa esiintyvyyden noususta, Taylor sanoo. Sekä perheet että lääkärit ovat nykyään todennäköisesti paremmin tietoisia autismista ja sen oireista kuin viime vuosikymmeninä, mikä tekee diagnoosista todennäköisemmän.

Diagnostiikkakriteerien muutoksilla on myös merkitystä. Lääkärit diagnosoivat mielenterveysolosuhteet mielenterveyshäiriöiden diagnostiikka- ja tilastokäsikirjassa (DSM) määriteltyjen kriteerien perusteella. Vuotta 2013 edeltävä versio, DSM-IV, sisälsi kolme luokkaa: autistinen häiriö, Aspergerin häiriö ja yleinen kehityshäiriö, jota ei ole muuten määritelty. Nykyinen iteraatio, DSM-5, korvaa nämä luokat yhdellä kattavalla diagnoosilla: autismispektrihäiriö.

Etiketin luominen aiemmin erillisiin olosuhteisiin edellyttää laajempaa kieltä, kertoo Laurent Mottron, Montrealin yliopiston psykiatrian professori. Tällaiset muutokset kriteereissä ovat saattaneet johtaa siihen, että autismidiagnoosi saadaan lisää ihmisiä.

Tämä muutos asettaa autismin lähemmäksi tapaa, jolla tiede ja lääketiede havaitsevat monia muita olosuhteita, Constantino sanoo. "Jos tutkit koko väestöä autismin ominaisuuksien suhteen, ne putoavat kellokäyrälle, kuten pituus, paino tai verenpaine", Constantino sanoo. Nykyistä autismin määritelmää ei ole enää varattu äärimmäisimpiin tapauksiin; se kattaa myös hienommat.